Dị dạng đường dẫn khí bẩm sinh của phổi

Bài viết được viết bởi ThS.BS Ma Văn Thấm – Bác sĩ Nội Nhi, Khoa Nhi – Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Dị dạng đường dẫn khí bẩm sinh của phổi (CPAM), hay còn gọi là dị dạng nang tuyến phổi bẩm sinh (CCAM), là một bất thường phát triển hiếm gặp của đường hô hấp dưới. Trẻ có dị dạng này có thể biểu hiện suy hô hấp thời kỳ sơ sinh hoặc có thể tồn tại không triệu chứng đến cuối cuộc đời. Nhiều trường hợp được phát hiện sớm bởi siêu âm trước sinh thường quy. Phẫu thuật cắt bỏ là một phương pháp điều trị triệt để.

1. Phân loại CPAM

CPAM được phân loại thành 5 type khác nhau từ 0 đến 4, một số CPAM có liên quan đến sự phát triển u ở các phế quản tận. Siêu âm trước sinh thường quy có thể gia tăng tỷ lệ được chẩn đoán CPAM và giúp hiểu rõ hơn diễn biến tự nhiên của CPAM.

CPAM có thể được sàng lọc bằng siêu âm thai thường quy và tiến hành can thiệp từ trước khi sinh. Sự phát triển của phẫu thuật hiện đại cả trước và sau sinh không những làm tăng tỷ lệ thành công của phẫu thuật mà còn thay đổi cách tiếp cận, xử trí với tổn thương.

1.1 Dịch tễ học

Dị dạng đường thở bẩm sinh của phổi là một bất thường phát triển của đường hô hấp dưới. Mặc dù hiếm, nhưng nó là tổn thương phổi bẩm sinh hay gặp nhất trong các bất thường bẩm sinh của phổi. Tỷ lệ mắc phải của nang phổi bẩm sinh trong khoảng từ 1/8300 đến 35000 trẻ sinh ra sống.

Không có mối tương quan rõ ràng giữa tỷ suất mắc bệnh và một số ít yếu tố như tuổi của mẹ, chủng tộc. Trong một số ít trường hợp, tổn thương Open ở thời kỳ thơ ấu hay tiến trình sơ sinh hay gặp lợi thế ở trẻ nam .

1.2 Bệnh sinh

1.2.1 Sinh bệnh học

CPAM là hậu quả của bất thường tạo hình các nhánh phế quản phổi. Các type CPAM khác nhau thì khác nhau ở vị trí trên cây khí quản và trong các giai đoạn khác nhau của sự hình thành phổi.Cơ chế phân tử trong việc hình thành CPAM còn chưa được rõ, nhưng có thể do sự mất cân bằng trong việc tăng sinh các tế bào và sự chết tế bào theo chương trình (apoptosis) trong suốt quá trình tạo cơ quan. Sự rối loạn của gen HOXB5 có liên quan đến quá trình này.Quá trình này có thể được điều chỉnh một phần qua trung gian là yếu tố dinh dưỡng thần kinh từ tế bào thần kinh đệm (GDNF), một yếu tố tăng trưởng có ảnh hưởng rộng tới đặc điểm phát triển các cơ quan thông qua sự tác động trung – biểu mô.

gen HOXB5
GDNF được tìm thấy trong những tế bào biểu mô và nội mô từ phổi bào thai thông thường và trong những tế bào biểu mô của CPAM mà không được tìm thấy ở phổi thông thường của trẻ lớn ( từ 4 tháng tới 3 tuổi ). Hệ thống mạch máu cũng bị giảm sút trong CPAM so với phổi lành .

1.2.2 Phân loại

CPAM là các tổn thương u mô thừa bao gồm nang và tuyến cơ bản phát sinh từ mô khí quản, phế quản, tiểu phế quản và phế nang. Tổn thương lớn có thể ảnh hưởng đến sự phát sinh phát triển do sự đè ép vào các mô lành liền kề.

CPAM thường thông với cây khí phế quản, mặc dù sự thông thương này thường không bình thường. Động mạch cấp máu và tĩnh mạch ra khỏi từ tổn thương thường xuất phát từ hệ tuần hoàn phổi, mặc dù các mạch máu kết nối đến tuần hoàn hệ thống thường được ghi nhận.

Trước đây, người ta thường dùng thuật ngữ dị dạng nang tuyến bẩm sinh (CCAMs), được chia thành 3 loại chính dựa trên kích thước nang và đặc điểm các tế bào (chủ yếu là tế bào phế quản, tiểu phế quản hoặc ống tiểu phế quản – phế nang).

Hiện nay, thuật ngữ CPAM hay được sử dụng, và có thêm 2 type ( type 0 và 4 ). Typ 0 phát sinh từ khí quản và tổn thương type 4 từ phế nang hoặc có nguồn gốc từ phế nang. Mỗi type của CPAM có đặc thù bệnh học độc lạ .

  • Type 0

Type 0 là một dạng hiếm gặp, chỉ chiếm 1 đến 3% các trường hợp, và có nguồn gốc từ mô khí quản hoặc phế quản. Các nang thì nhỏ, với kích thước tối đa 0.5cm và được lát bởi biểu mô giả tầng có lông chuyển. Các tế bào nước nhầy và sụn có xuất hiện nhưng vắng mặt lớp cơ. Đây là một dị tật lan tỏa tạo thành một khối trong phổi. Sự trao đổi khí bị giảm sút trầm trọng, và ảnh hưởng đến nguy cơ tử vong trẻ lúc sinh.

  • Type 1

Type 1 là dạng thường gặp nhất của CPAM, chiếm 60-70 %. Typ này thường có nguồn gốc từ phế quản đoạn xa hoặc đầu gần của những tiểu phế quản. Vì sự phân biệt rõ ràng của mô với tổn thương, type này hầu hết chắc như đinh tương quan đến tiến trình muộn của tăng trưởng phôi ( phôi 7 đến 10 tuần ) .Tổn thương type 1 gồm có những nang có thành mỏng dính rõ ràng size 2-10 cm. Các nang này thường đơn độc nhưng cũng hoàn toàn có thể có nhiều ngăn. Chúng được phủ bằng biểu mô giả tầng có lông chuyển và thành thì gồm có cơ trơn và những mô chun. Tế bào chế tiết nhày Open ở 1/3 số trường hợp, và lớp xơ cơ mỏng dính có thẻ Open ở dưới lớp biểu mô .Những hòn đảo nhỏ những sụn không bình thường được tìm thấy trong 5 đến 10 % những thương tổn. Các phế nang liền kề có tương quan thì thông thường, và trong 95 % trường hợp, chỉ một thùy phổi bị tổn thương. Type này của CPAM có năng lực ác tính tiềm tàng, nhưng mức độ rủi ro tiềm ẩn không được miêu tả rõ ràng .

Đặc điểm lâm sàng của CPAM type 1 phụ thuộc trước hết vào kích thước của nang. Nang lớn có thể thấy rõ ràng trên siêu âm trước sinh. Nếu có sự đè đẩy vào mô phổi lành liền kề thì chúng có thể suy hô hấp sơ sinh, đè đẩy trung thất sang bên đối diện, và làm dẹt cơ hoành cùng bên. Nang nhỏ có thể phát hiện vài tháng đến vài năm sau sinh một cách tình cờ, hoặc là một ổ nhiễm trùng.

CPAM type 1 tổn thương dạng nang lớn, rõ nét, chứa đầy khí với sự chèn ép nhu mô lân cận ở thùy giữa bên phải cũng như dịch trung thất sang bên cạnh.

  • Type 2

Tổn thương type 2 chiếm khoảng chừng 15-20 % của CPAM. Chúng gồm có nhiều nang kích cỡ 0.5 đến 2 cm và là một khối thuần nhất hòa lẫn với mô phổi lành liền kề. Các nang này giống với những phế quản tận giãn ra và được lót bởi biểu mô trụ hoặc biểu mô khối có lông chuyển .Tổn thương type 2 cũng có những lớp xơ cơ mỏng mảnh và tăng sinh những mô chun. Các tế bào tiết nhầy và sụn thì vắng mặt. Các khối này thường ít ảnh hưởng tác động đến phổi lành liền kề. Bệnh phổi khác biệt hoàn toàn có thể có vẻ ngoài tương tự như nhưng không giống CPAM type 2, chúng có một mạng lưới hệ thống cấp máu riêng không liên quan gì đến nhau. Dạng tích hợp của CPAM type 2 và phổi khác biệt cũng đã được miêu tả .

Các bất thường bẩm sinh khác cũng được quan sát trên bệnh nhân CPAM type 2 lên tới 60% các trường hợp. Các dị tật này bao gồm hẹp thực quản với rò khí – thực quản, bất sản thận 2 bên hoặc loạn sản, tắc hẹp ruột, dị tật khác của phổi, và các bất thường khác của cơ hoành, tim, hệ thống thần kinh trung ương và xương.

Sự tích hợp với những dị tật bẩm sinh khác gợi ý rằng những tổn thương trong type 2 xảy ra trong suốt tuần thứ 3 của thai kỳ. Trong nhiều trường hợp, những không bình thường tương quan này là đặc thù Open thứ nhất, còn CPAM được phát hiện ra sau này. CPAM typ 2 không có rủi ro tiềm ẩn tăng trưởng thành ác tính .

  • Type 3

CPAM type 3 chiếm khoảng chừng 5-10 % của CPAM. Chúng thường rất lớn, và hoàn toàn có thể tác động ảnh hưởng đến hàng loạt thùy hoặc vài thùy phổi. Chúng có nguồn gốc phế nang và gồm có những tuyến tăng sinh của đường thở ngoại biên .Chúng hoàn toàn có thể là một sự trộn lẫn của nang và mô đặc, hoặc trọn vẹn là mô đặc. Vì chúng có size lớn và không có sự độc lạ nên CPAM type 3 cũng được cho là hình thành sớm trong thời kỳ mang thai ( 26 đến 28 ngày của thai kỳ ). Nó gồm có một số lượng lớn những nang kích cỡ nhỏ hơn 0.5 cm và được lót bởi biểu mô khối không có lông chuyển. Chúng có những lớp xơ cơ mỏng mảnh và tăng sinh mô chun, giống với tổn thương type 2. Không có sự Open những tế bào tiết nhầy và sụn .Trẻ có tổn thương này thường được phát hiện từ trong tử cung hoặc lúc mới sinh, thường có suy hô hấp nặng hoặc tử trận trong thời kỳ sơ sinh. Type CPAM này cũng không có mối tương quan với sự ác tính .

  • Type 4

Tổn thương typ 4 chiếm từ 5 đến 10% của CPAM. Các nang này có kích thước tối đa 7cm và bao gồm các tế bào lót phế nang, dẹt, không có lông chuyển, không có tế nào nhầy và cơ.

CPAM 4

Type 4 CPAM có thể xuất hiện lúc sinh hoặc thời thơ ấu, thường có tràn khí màng phổi áp lực hoặc nhiễm trùng, nhưng cũng có thể phát hiện tình cờ ở những bệnh nhân không có triệu chứng. Quan trọng hơn cả, CPAM typ này có liên quan mật thiết với sự ác tính, đặc biệt với u nguyên bào phổi màng phổi (PPB).

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Bài viết liên quan