Ứng dụng của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh song thai

Xét nghiệm NIPT lúc bấy giờ là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất thông dụng và được nhìn nhận cao trong việc xác lập rủi ro tiềm ẩn thai nhi sinh ra với những không bình thường di truyền. Việc dữ thế chủ động tìm hiểu và khám phá ứng dụng của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh song thai sẽ giúp bạn có được những quyết định hành động sáng suốt .

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) sử dụng DNA tự do của thai nhi ,trong huyết tương mẹ đã được dùng thành công để sàng lọc thể dị bội trong sàng lọc trước sinh, được áp dụng tại nhiều cơ sở y tế. Một số nghiên cứu đã đánh giá độ chính xác của phương pháp này ở các trường hợp mang thai đơn. Một phân tích tổng hợp của 35 nghiên cứu có liên quan đã chỉ ra rằng, NIPT có thể phát hiện hơn 99% trường hợp tam nhiễm nhiễm sắc thể 21, 98% trường hợp tam nhiễm nhiễm sắc thể 18 và 99% trường hợp tam nhiễm nhiễm sắc thể cùng với 13 trường hợp mang thai đơn lẻ với tỷ lệ dương tính giả kết hợp (FPR) là 0,13%.

Tỷ lệ phát hiện cao như vậy đã hỗ trợ chắc chắn cho việc áp dụng xét nghiệm này trong các cơ sở lâm sàng đối với các trường hợp đơn thai. Tuy nhiên, các báo cáo về song thai rất hiếm. Tan et al. đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT trong các trường hợp song thai nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản (ART). Phát hiện của họ cho thấy tỷ lệ thất bại của xét nghiệm là 0,9%, (5/565), giá trị dự đoán dương tính 100% và không có kết quả âm tính giả. Theo đó, họ đề xuất NIPT như một xét nghiệm phù hợp để sàng lọc trước sinh, các trường hợp song thai ART. Villela và cộng sự đã sử dụng NIPT để xác định giới tính trong các trường hợp song thai. Phương pháp phân tích của họ cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu 100% khi cả hai cặp song sinh là nữ, trong khi sự hiện diện của một thai trong cặp song sinh là nam làm giảm độ nhạy và độ đặc hiệu xuống 98 và 95%, tương ứng.

Gần đây hơn, Yang et al. đã áp dụng thành công NIPT để sàng lọc hơn 400 trường hợp song thai bao gồm cả song thai hai bánh nhau hai buồng ối (DCDA) và song thai một bánh nhau hai buồng ối (MCDA). Tỷ lệ dương tính giả kết hợp giữa tam nhiễm nhiễm sắc thể 21 và 18 là 0% và không có âm tính giả. Nhìn chung, các giá trị độ nhạy và độ đặc hiệu kết hợp lần lượt là 100 và 99,53%. Mặc dù NIPT có hiệu suất cao trong việc phát hiện thể tam nhiễm 21 ở các trường hợp song thai, họ vẫn đề cập đến sự cần thiết của số lượng lớn các mẫu lâm sàng để xác nhận khả năng áp dụng của NIPT cho các thể dị bội khác, thay vì thể tam nhiễm 21 và 18 ở cả song thai.

Cần phải nhấn mạnh rằng, các hướng dẫn thực hành NIPT cho thấy, xét nghiệm này chỉ có ý nghĩa với tam nhiễm nhiễm sắc thể 13, 18 và 21. Những bất thường khác chưa có đủ dữ liệu kiểm định độ nhạy và độ đặc hiệu, cũng như chưa được khuyến cáo thực hiện với xét nghiệm NIPT.

2. NIPT xét nghiệm sàng lọc mang độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao

Có thể thấy NIPT là một xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao. Hiện nay việc lựa chọn và thực thi xét nghiệm này vốn rất thiết yếu, trải qua đó giúp mẹ phát hiện ra được những yếu tố không bình thường ở thai nhi để từ đó có hướng can thiệp kịp thời .

Bài viết liên quan